Akraba evliliklerine bağlı hastalıklar

Research Councils UK ile TÜBİTAK desteğiyle yürütülen Türkiye - İngiltere İkili İşbirliği Projesi kapsamında Dokuz Eylül Üniversitesi (DEÜ), İzmir Uluslararası Biyotıp ve Genom Enstitüsü (IBG İzmir) ve Newcastle Üniversitesi’nden bilim insanları, akraba evliliklerine yönelik genetik araştırma yaptı. Türkiye’nin çeşitli bölgelerinden çocukluk çağı nörolojik hastalığı bulunan çocuklarla anne ve babalarının oluşturduğu toplam 200 ailedeki yaklaşık bin kişiden kan örnekleri alındı. “Türkiye’de akraba evliliklerine bağlı nörogenetik hastalık yükünün araştırılmasında yeni genomik yaklaşımlar” başlıklı çalışma kapsamında alınan kan örnekleri, Türkiye ve İngiltere’deki laboratuvarlarda yeni nesil dizileme yöntemiyle araştırıldı. Bugüne kadar tanı almamış bazı çocukların hastalıklarının tespit edildiği araştırma sonucu, zeka geriliği, yapısal beyin bozuklukları, epilepsi ve kas hastalıkları gibi sorunlarla ilişkili 4 yeni gen tespit edildi.
GEN TEDAVİSİ
DEÜ Tıp Fakültesi Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı Başkanı Prof.Dr. Semra Hız, yaptığı açıklamada, akraba evliliklerinde iki bozuk, hastalıklı genin karşılaşma olasılığının yükseldiğini, bu nedenle beyin ve kasları etkileyen hastalıkların ortaya çıkabildiğini vurguladı.  Nadir hastalık çeşitlerinin 7 bine yaklaştığını, bunların büyük bölümünün de beyin ve kas sistemini etkilediğini anlatan Hız, bu hastalıklara tanı konulabilmesinin uzun ve zor tetkikler ile büyük maliyetler gerektirdiğini belirtti. Hız, hastalıkların altında yatan genetik etkenleri saptamak amacıyla tüm genleri yeni nesil dizileme yöntemiyle araştırdıklarını söyleyerek, aile bireylerinden kan alındığını ve genetik tarama gerçekleştirildiğini aktardı. AA