Fenilketonüri hastalığında farkındalık!

TANER UYANIKER

Sempozyumda hastalık hakkında bilgi verildi. Bornova Uğur Mumcu Kültür ve Gençlik Merkezi’nde “Ulusal Fenilketonüri (PKU) Farkındalık Sempozyumu” gerçekleştirildi. Sempozyum, Aile ve Sosyal Politikalar Bakanlığı, İzmir Büyükşehir Belediyesi, Bornova Belediyesi ve İZBAŞ’ın destekleriyle; Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, İzmir İl Halk Sağlığı Müdürlüğü, Ege Üniversitesi Hemşirelik Fakültesi, İzmir PKU Yardımlaşma ve Dayanışma Derneği işbirliği ile düzenlendi.

BELEDİYE OLARAK ÇALIŞMALARIMIZ SÜRECEK

Bornova Belediye Başkan Yardımcısı Hüseyin Hamamcılar açılış konuşmasında, hastalık konusunda belli kurumlarla işbirliği içinde olduklarını vurguladı. Hamamcılar, “Bu tür düzenlediğimiz sempozyumla farkındalık yaratıyoruz. Bundan sonra da bu konuda çalışmalarımız devam edecek” dedi. Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi Prof.Dr. Nur Arslan, fenilketonüri hastalığı hakkında katılımcılara bilgi verdi. Sempozyum iki bölüme ayrılarak ilk bölümünde hastalığın tıbbi boyutu anlatılırken diğer bölümünde sosyal boyutu masaya yatırıldı.

FENİLKETONÜRİ (PKU) NEDİR?

Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar, fenilalanin amino asidini başka bir amino asit olan tirozine dönüştüremezler. Bu dönüşümü sağlayacak olan fenilalanin hidroksilaz enzimi bu hastalarda eksiktir. Fenilalanin diğer amino asitler gibi proteinin yapıtaşlarından biridir. Fenilketonürili hastalarda besinlerle alınan ve tirozine dönüştürülemeyen fenilalanin, kanda ve diğer dokularda birikir. Biriken fenilalanin geri dönüşümsüz ve ilerleyici beyin hasarına neden olur. Bu hastalığın yeni doğan tarama testi ile erken tanı ve tedavisi mümkündür. PKU kalıtsal bir hastalıktır. Hastalığın bilgisi anne ve babadan genler aracılığı ile bebeğe aktarılır. Çocuğun hasta olması için hem anne hem de babanın hastalık bilgisi için taşıyıcı olması gerekir. Taşıyıcı anne ve babadan hasta çocuk olma riski yüzde 25’tir. Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkeler arasındadır. Doğan her 3 bin-4 bin 500 çocuktan biri fenilketonürilidir. Bu oranın yüksek olması akraba evliliklerinin sık olması (5 evlilikten biri, bazı bölgelerde 3 evlilikten biri) ile ilgilidir.