İki damla topuk kanı hayat kurtarıyor

NİLGÜN TAZE - ÖZEL HABER

Fenilketonüri (PKU) bebeklik döneminde belirti vermeyen ancak yaş ilerledikçe belirtilerin ortaya çıktığı ve klinik bulgu vermeye başladığında tedavi için artık çok geç kalınmış olan hastalıklardan birisidir. Fenilketonüri, kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Karaciğerden salgılanan bir enzim eksikliği sonucu protein yapıtaşı olan fenilanalin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Erken tanı yapılmayıp tedavi edilmediği durumlarda geri dönüşümsüz bir beyin hasarı ve zihinsel geriliğin kaçınılmaz bir durum olduğunu açıklayan Ege Üniversitesi Hemşirelik Fakültesi Yrd.Doç.Dr. Figen Yardımcı, “Ülkemiz bu hastalığın en sık görüldüğü ülkelerin başında geliyor. Her 4 bin 500 bebekten birin de fenilketonüri görülmektedir. Akraba evlilikleri PKU hastalığı için büyük bir risk grubudur. Hastalık anne ve babadaki taşıyıcı genler aracılığı ile çocuklara aktarılır. Tüm bebeklerin tarama kapsamına alınması ve sekelli anlamına gelen bir hastalıktan sonra yerleşip kalan işlev veya doku bozukluğunun bireylerde önlenmesi açısından çok önemli ve gereklidir” dedi.

TETKİK VE TANI

PKU’da erken tanı ve tedaviye uyumun sağlanması ve sürdürülmesinin çok büyük önem taşıdığını ifade eden Yardımcı şu açıklamaları yaptı: “Doğumdan sonraki 48 ve 72’inci saatlerde bebeklerin topuk kan örneği alınarak fenilketonüri incelemesi yapılır. Ulusal bebeklik dönemi taramaları resmi, özel, tüm 1, 2 ve 3’üncü basamak sağlık kurumlarında standart şekilde yürütülür. Bu kurumlardan alınan tüm topuk kanı örnekleri İstanbul Halk Sağlığı Müdürlüğü bünyesinde bulunan ‘Tarama Referans Laboratuvarı’na’ gönderilerek incelenir. Tarama sonucunda şüpheli bebeklerde test tekrarlanmakta ve gerekli durumlarda ileri tetkik ve tanı için ilgili kliniklere yönlendirilmektedir.”

TARAMA KAPSAMI

Tarama dışında kalmış bebeklerin önüne geçebilmek için tarama kapsamına tüm bebeklerin alınması gerektiğini açıklayan Yardımcı, “Şüpheli olan bebeklerde ileri tetkiklerin yapılarak tarama sürecinin tamamlanması çok önemlidir. Bütün bunlarla ilişkili olarak Fenilketonüri farkındalığını geliştirmek amacıyla bu projeyi planlandık. Projenin amacı ise yeni doğan tarama testi olan PKU’nun tanı ve tedavisindeki önemini vurgulamak, Ulusal Fenilketonüri (PKU) Farkındalık Sempozyumu” ile farkındalık yaratmak ve PKU’lu çocuk ve ailelere destek olmaktır. ‘İki damla topuk kanı ile değişen hayatlar’ projesi kapsamında gerçekleştirilen etkinliklerin ilki PKU’lu çocuklar ve aileleri ile Bornova Dramalılar Köşkü’nde yaptığımız 23 Nisan kutlaması ve ardından düzenlediğimiz Yeşilova Höyüğü gezisidir” açıklamasını yaptı.

FARKINDALIK PROJELERİ

Yardımcı, ‘Uluslararası Keyifli Yaş Alma Fuarı ve Kongresi’nde PKU tanıtım standı oluşturduklarını ve farkındalık yaratmak amacı ile katılımcılarla görüşmeler yaptıklarını söyleyerek, “25.05.2015 tarihinde İzmir Halk Sağlığı Müdürlüğü Basın Şubesi tarafından Dokuz Eylül Üniversitesi Havacılık Kulübü, PKU Derneği Başkanı Songül Korkmaz ve Ege Üniversitesi Hemşirelik Fakültesi Proje Grubu öğrencilerinin katılımı ile kısa film çekimi gerçekleştirildi. 06.06.2016 tarihinde ise “Ulusal Fenilketonüri (PKU) Farkındalık Sempozyumu” multidisipliner katılımla yapıldı. Ege Üniversitesi Topluma Hizmet Uygulamaları kapsamında Hemşirelik Fakültesi 2. sınıf öğrencileri ile gerçekleştirilen bu proje aynı zamanda geleceğin hemşireleri olarak öğrencilerimizde de bu konuda farkındalığın artmasını ve sorumluluk bilincinin gelişmesini sağlamıştır” şeklinde konuştu.

Haber Merkezi