İBG’den nadir hastalıklara umut

İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi (İBG) bünyesinde yaklaşık 2,5 yıl önce başlatılan RareBoost Nadir Hastalıklar Araştırma Projesi kapsamında 70 hastaya tanı konularak tedavi süreci başlatıldı. Dokuz Eylül Üniversitesi (DEÜ) çatısı altında ve Sanayi ve Teknoloji Bakanlığı desteğiyle 2018 yılında kurulan merkezde, Avrupa Birliği finansmanıyla yürütülen proje sayesinde tanısız ve nadir hastalıkların belirlenmesinde önemli ilerleme sağlandı. Ege Bölgesi’ndeki kamu ve üniversite hastaneleriyle iş birliği içinde sürdürülen çalışmalarda, hastalara ve ailelerine ait örnekler biyobankada analiz edilerek ileri tetkik ve değerlendirmeler sonucunda 70 kişiye kesin tanı konuldu.

"70'İNİ ÇÖZDÜK, TANI KOYABİLDİK”

Proje yöneticisi Prof. Dr. Uğur Özbek, nadir hastalıkların toplumda milyonda bir görülme sıklığına sahip olduğunu ve vakaların büyük bölümünün çocukluk çağında ortaya çıktığını belirtti. Çalışmaların hasta ve ailelerini kapsayacak şekilde büyük bir hassasiyetle yürütüldüğünü ifade eden Özbek, merkez bünyesinde oluşturulan bilimsel yapılanmaya ilişkin şu bilgileri paylaştı: "Merkezdeki uzman araştırmacıların 20 tanesiyle bir araya geldik, nadir ve tanısız hastalıklar platformu oluşturduk. Amacımız herkesin uzman olduğu alandaki tanısı ve çözümsüz hastalara çözüm sağlamak. Tanı konulacak, tedavi hatta ilaç bulunmaya gidecek bir süreç. Şimdiye kadar 360 aile merkezin biyobankasına girdi. Bunların 150'ye yakınının analizlerini baştan yaptık. Kimisine proje kapsamında daha ileri çalışmaları yaptık. Bunların 70'ini çözdük, tanı koyabildik. 25 yıldır tanı konamayandan 1 yıla kadar olanlar var. Ortalama 8 yıldır bu hastaların tanısı konulmamıştı. Kalan kısmı için yurt dışıyla iş birliği yapıyoruz ya da eski verilerin üzerinden geçip baştan analizleri yapıyoruz." Özbek, hekimlerin tanı konulduktan sonra tedaviye başlayabildiğine dikkat çekerek, tanı konmasının rahatlama anlamına gelmediğini söyledi. Prof. Dr. Özbek, “Adı konmamış bir durum var. Adı konduğunda ona yönelik yaşamlarını planlayabiliyorlar kendileri ya da çocukları için. Tanı koyduğumuz hastalıklar arasında nörolojik hastalıklar var. Bunlar beyindeki yapı bozukluklarından kaynaklanan, epilepsi ve kas hastalıkları diyebiliriz. En sık görülen hastalıklar bunlar” diye konuştu.

“TANISIZ HASTALARA TANI KOYMAK YENİ BİR BAŞLANGIÇ”

Nadir Hastalıklar Federasyonu Başkanı Deniz Yılmaz Atakay ise 70 hastanın tanı almasının kendileri açısından son derece umut verici olduğunu ifade etti. Nadir hastalıklarda tanının yalnızca tıbbi bir kavram olmadığını vurgulayan Atakay, sürecin aileler için derin bir anlam taşıdığını belirterek şunları söyledi: "Bir annenin kendisini suçlamayı bırakması demek. Bir babanın çaresizlik duygusunu bırakıp bilgiye ve umuda yönelmesi demek. Tanı bir çocuğun sonunda görünür ve hayata katılma şansının olması demek. Nadir hastalar tanıya ulaşana kadar yıllarca süren bir belirsizlik ve umutsuzlukla yaşıyor. Sayısız hastane ziyaretleri, tekrarlayan testler ve bazen de yanlış tanılarla gelen tükenmişlik duygusu oluşuyor. Bu nedenle tanısız hastalıklara tanı konması aileler için yepyeni bir başlangıç anlamına geliyor."