Kilo vermenin genetik şifresi bulundu: Bu gen mutasyonu kalori yakımını hızlandırıyor

Kilo kontrolünde yalnızca beslenme ve yaşam tarzının değil, genetik özelliklerin de önemli bir rol oynayabileceği ortaya çıktı. Bilim insanları, vücudun enerjiyi kullanma biçimiyle obezite, diyabet, kalp ve böbrek hastalıkları arasındaki bağlantıyı araştırırken dikkat çekici bir gene odaklandı. FNIP1 geni üzerinde yapılan çalışmalar, bu genin işlevini kaybetmesinin vücudun enerji harcamasını artırabileceğini gösterdi.

Scientific American'ın aktardığı araştırmaya göre, yaklaşık 7 bin kişiden birinde FNIP1 geninin işlevini bozan bir genetik varyant bulunuyor. Bu değişikliğe sahip kişilerin daha fazla enerji harcadığı, vücutlarında yağ birikiminin daha düşük olduğu ve bazı kardiyometabolik hastalıklara yakalanma risklerinin azaldığı belirlendi.

BİLİM İNSANLARI 1 MİLYONDAN FAZLA KİŞİNİN DNA'SINI İNCELEDİ

Araştırmacılar, vücudun yağ depolama ve enerji kullanma mekanizmalarını etkileyebilecek genetik değişimleri tespit etmek amacıyla üç farklı kıtadan 1 milyondan fazla kişinin protein kodlayan DNA bölgelerini analiz etti.

Bu kapsamlı genetik taramada FNIP1 geni özellikle öne çıktı. Araştırmalara göre FNIP1, folikülin adı verilen proteinle birlikte çalışarak hücrelerin enerji harcamasını belirleyen mekanizmalarda rol oynuyor.

Bu sistemin, insanlığın geçmiş dönemlerinde yiyeceğin kıt olduğu zamanlarda fazla enerjinin korunmasına yardımcı olmuş olabileceği düşünülüyor. Ancak FNIP1'in işlevinin azalmasıyla birlikte mekanizmanın tersine döndüğü ve vücudun enerjiyi daha hızlı kullanmaya başladığı görüldü.

Araştırmanın ortak yazarlarından Regeneron Pharmaceuticals araştırmacısı Viktoria Gusarova, genetik değişikliğin vücudun enerji kullanım biçimini değiştirdiğine dikkat çekti.

FNIP1 MUTASYONU TAŞIYANLARDA HASTALIK RİSKİ AZALIYOR

İnsanlarda her genin biri anneden, diğeri babadan gelen iki kopyası bulunuyor. Araştırmada yaklaşık 150 kişinin FNIP1 geninin işlevini bozan bir varyantı taşıdığı tespit edildi.

Bu kişiler üzerinde yapılan incelemelerde kan yağlarının daha düşük olduğu, karaciğerde yağ birikiminin azaldığı ve kan şekeri seviyelerinin daha düşük seyrettiği belirlendi. Ayrıca bu kişilerin vücutlarında oransal olarak daha fazla kas bulunduğu görüldü.

Dikkat çeken bir diğer sonuç ise FNIP1 varyantını taşıyanların obezite ve diyabet gibi kardiyometabolik hastalıklara yakalanma ihtimalinin yaklaşık yüzde 60 daha düşük olması oldu.

Araştırmanın ortak kıdemli yazarı ve Regeneron Pharmaceuticals genetikçisi Luca Lotta, bu kişilerin enerjiyi diğer insanlara kıyasla daha fazla tükettiğini, kullandığını ve depoladığını belirterek bu mekanizmanın koruyucu bir etki oluşturabileceğini ifade etti.

FNIP1 GENİ KARACİĞERDE YAĞ YAKIMINI ARTIRIYOR

Araştırmacılar insanlardan elde edilen verilerle yetinmeyerek FNIP1'in çalışma mekanizmasını laboratuvar ortamında da test etti. Karaciğer hücrelerinde yapılan deneylerde genin baskılanmasının, yağ yakımında görev alan genleri harekete geçirdiği görüldü.

Bilim insanları ayrıca yağ ve şeker bakımından zengin beslenme uygulanan farelerde FNIP1'in dahil olduğu biyolojik yolu devre dışı bıraktı. Müdahalenin ardından farelerin daha yavaş kilo aldığı, karaciğer yağlanmasının azaldığı ve insülin duyarlılığının iyileştiği gözlendi.

30 haftadan uzun süren takiplerde ise bu müdahalenin, yüksek yağ ve şeker içeren beslenmenin yol açabileceği karaciğer fibrozisi ve hasarına karşı koruyucu etki gösterdiği belirlendi.

Araştırmanın sonuçları bilim dünyasının saygın yayınlarından Nature dergisinde yayımlandı.

“EVRİM GÜNÜMÜZÜN KALORİ BOLLUĞUNA UYUM SAĞLAYAMADI”

Araştırmacı Luca Lotta, FNIP1 genindeki bu varyantın neden toplumda oldukça nadir görüldüğüne ilişkin değerlendirmelerde bulundu.

Lotta, günümüzde insanların yüksek miktarda kaloriye kolaylıkla ulaşabildiğini ancak insanlık tarihinin büyük bölümünde böyle bir ortamın bulunmadığını belirtti. Geçmişte enerji tasarrufu sağlayan bir biyolojik mekanizmanın, günümüzde tam tersine dezavantaj oluşturabileceğine dikkat çekildi.

Bu nedenle geçmişte nadir görülen bazı genetik özelliklerin, günümüzün yüksek kalorili beslenme koşullarında avantaj sağlayabileceği düşünülüyor.

FNIP1 GENİ YENİ ZAYIFLAMA İLAÇLARININ KAPISINI AÇABİLİR

Bilim insanları, FNIP1 genindeki doğal mutasyonun oluşturduğu etkiyi taklit edebilecek ilaçların geliştirilmesinin gelecekte mümkün olabileceğini düşünüyor.

Araştırmaya dahil olmayan Duke Üniversitesi Precision Health Merkezi Direktörü Svati Shah da bazı genetik varyantların, belirli proteinlerin veya biyolojik yolların ilaçlarla baskılanmasının doğal bir modelini sunduğunu belirtti. Shah'a göre bu tür genetik araştırmalar geçmişte çeşitli hastalıklar için yeni tedavi yöntemlerinin geliştirilmesine katkı sağladı.

Ancak FNIP1 geninin ilaç yoluyla tamamen devre dışı bırakılmasının güvenli olup olmadığı henüz bilinmiyor.

FNIP1 GENİNİ TAMAMEN BASKILAMAK TEHLİKELİ OLABİLİR

Araştırmada önemli bir güvenlik ayrıntısı da ortaya çıktı. FNIP1 geninin iki kopyasının da işlevini kaybettiği kişilerde kalp hastalıkları ve bağışıklık sistemi yetersizliği gibi sorunların görülme ihtimalinin daha yüksek olduğu belirtildi.

Luca Lotta, FNIP1'in vücudun tamamında tamamen baskılanmasının sağlık açısından olumsuz sonuçlar doğurabileceği konusunda uyardı.

Bu nedenle araştırmacılar, ileride geliştirilebilecek bir tedavide genin tüm vücutta etkisiz hale getirilmesi yerine özellikle karaciğer gibi belirli dokularda hedeflenmesinin daha güvenli bir yaklaşım olabileceğini düşünüyor.

YENİ TEDAVİLER İÇİN DAHA FAZLA ARAŞTIRMA GEREKİYOR

FNIP1 ile ilgili bulgular, genetik yapının enerji metabolizması ve hastalık riski üzerindeki etkisini ortaya koyması açısından önemli bir gelişme olarak değerlendiriliyor. Ancak bu keşfin doğrudan yeni bir obezite ilacına dönüşmesi için daha kapsamlı araştırmalara ihtiyaç bulunuyor.

Araştırmacılar, FNIP1'i hedefleyen olası bir tedavinin güvenli ve etkili olup olmadığının anlaşılmasının uzun yıllar sürebileceğini belirtiyor.

(Alındığı Kaynak: Gazete Oksijen)