Nadir ve tanısı konulamayan 12 hastalık tespit edildi

Sanayi ve Teknoloji Bakanlığının desteğiyle Dokuz Eylül Üniversitesi (DEÜ) bünyesinde kurulan İBG'de Avrupa Birliği desteğiyle tanısız ve nadir hastalıkların belirlenmesi için "RareBoost Nadir Hastalıklar Araştırma Projesi" yürütülüyor.

Proje kapsamında genetik biliminin yanı sıra mühendislik, hücre bilimi, çocuk ve erişkin yan dal uzmanlarından oluşan 60 kişilik ekip, üniversite ve kamu hastanelerinde tanısı konulamayan nadir hastalıkların tespiti araştırılması için bir platform oluşturup ortak tanı konseyi kurdu.

HASTALIKLARDAN 12’SİNE TANI KONDU

Nadir ve tanısız hastalıkların tanılanması ve tedavi yöntemlerinin araştırılması üzerinde yoğunlaşan ekip, 15 aylık sürede 60 vaka üzerinde çalışma yaptı, hastalıklardan 12'sine tanı koymayı başardı.

Merkezde, tanı konulamamış hastalıklara sahip hastalardan kan ve doku örnekleri alınıyor, ileri teknolojiye sahip laboratuvarlarda bu örnekler üzerinde çalışmalar yapılıyor. İhtiyaç duyulması halinde ulusal ve uluslararası paydaşlarla görüş alışverişi gerçekleştiriliyor. Gerekli durumlarda fare modeli geliştirilip model üzerinde araştırmalar yürütülüyor.

GENETİK KÖKENLİ HASTALIKLAR

RareBoost Nadir Hastalıklar Araştırma Projesi Yöneticisi Prof. Dr. Uğur Özbek, nadir hastalıkların 2 bin ve daha az vakada görülen, sayıları yaklaşık 8 bine varan ve çoğunlukla genetik kökenli hastalıklar olduğunu söyledi.

Nadir hastalıklara en çok çocukluk çağında rastlandığını anlatan Özbek, bu hastalıkların tüm organlarda görülebildiğini belirtti.

NADİR HASTALIKLARIN ARAŞTIRMA VE ÇÖZÜMÜ İÇİN ÇALIŞILIYOR

Prof. Dr. Özbek, İBG'de en ileri biyotıp araştırmaların yapılabildiğini aktararak, "İBG'nin nadir hastalıklar Avrupa Birliği projesi sayesinde araştırma kapasitesinin artırılması, aynı zamanda nadir hastalıkların araştırma ve çözümü için çalışılıyor. Disiplinler arası çalışmayla, araştırma yaparak hem tanısı konmamış hastalıkların tanısını koyma, hem de onlara yönelik daha doğru, hızlı teşhis yöntemlerini geliştirme ve ileride de tedaviye yol açabilecek çözümleri bulma amacındayız" dedi.

ARAŞTIRMALAR DEVAM EDİYOR

Özbek, projede yaklaşık 1 yıl gibi kısa sürede başarılı işlere imza attıklarını vurgulayarak, şunları kaydetti:

"Tanısı konulamayan 60 vakanın, 12'sinin çözümünü bulmuş olduk ama çoğunun da araştırmaları devam ediyor. Bu tanısını koyduğumuz hastalıklar daha çok çocuk nörolojisi ve çocuk genetiği bölümünü ilgilendiren hastalıklar. Kimisinde uluslararası iş birliği yapmamız gerekiyor. Kimisinde buna model olabilecek fare modeli geliştirmemiz gerekiyor. Ya da başka bilim insanlarıyla iş birliği yapmamız gerekiyor. Pek çok vakayı tek başına çözmeniz ve finansal olarak da çalışmanız mümkün değil. Amaç sadece tanı değil buna yönelik tedavileri de geliştirmek. Hastalığın tanısının konması da hem hastalar hem de hastaların aileleri açısından çok önemli. Çünkü artık ne olduğunu bilmiş oluyorlar. Ne olduğu anlaşıldığı için klinik olarak nasıl daha iyi yönetilebileceğine klinisyenlerimiz daha iyi karar verebiliyorlar. Kimi zaman da zaten bulduğumuz sebep, mevcut bir ilaç ya da vitamin belki bir diyetle kolayca çözülebilir oluyor. İBG olarak Türkiye'de nadir hastalıklar araştırmaları için referans merkezi olmak istiyoruz."

Özbek, 40 ülkenin bulunduğu Avrupa Nadir Hastalıklar Araştırma Birliği'ne üye olduklarını da sözlerine ekledi.

ÖNEMLİ ÇALIŞMALARA İMZA ATILDI

DEÜ Rektörü ve İBG Direktörü Prof. Dr. Bayram Yılmaz da merkezin nadir hastalıkların tanısının konması için önemli çalışmalara imza attığını söyledi.

İBG'de DEÜ desteğiyle nadir hastalıklar ve genom laboratuvarını kurmak istediklerini vurgulayan Yılmaz, "Bu konuda Avrupa, Türkiye, Kuzey Afrika ve Orta Doğu'daki en büyük laboratuvar, merkez olması için bir girişimimiz var. Bu inisiyatif, bu girişim kapsamında bölgedeki hastanelerle, araştırmacılarla iş birliklerimizi geliştirmeye ve arttırmaya çalışıyoruz." diye konuştu.

AA