SMA taşıyıcısı ebeveynlere tüp bebek önerisi

Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi ve Ege Üniversitesi Aile Planlaması-İnfertilite Araştırma ve Uygulama Merkezi Koordinatörü Prof.Dr. Erol Tavmergen, SMA hastalığı hakkında önemli bilgiler verdi. Hastalık taşıyıcısı olan ebeveynlere uyarılarda bulunan Prof.Dr. Tavmergen, “Bunun önden tespiti, bakanlığın bu yönde alabileceği önlemler, önden tarama yapılması ve taşıyıcı olan ebeveynlerde gerekirse tüp bebek tedavisi uygulanması en akıllıca çözüm olacaktır. Genetik analiz tüp bebek uygulamaları neticesinde bu ve buna benzer hastalıkların ayıklanması mümkündür” dedi.
TAŞIYICILIK VARSA ÖNEM ARZ EDİYOR
SMA hastalığının, ebeveynlerin genetik yapısında bulunan ve bu nedenle çocuğa geçebilen bir hastalık olduğunu belirten Tavmergen, “SMA hastalığında 4 tip mevcuttur. 1. tipi en ağır seyreden tiptir. Bu tipte 3 ay içerisinde çocuklarda kaslarda güçsüzlük ortaya çıkmaktadır. Tip 4 türü de 35 yaşından sonra ortaya çıkmaya başlar. Genellikle protein eksikliğine bağlı olduğu için kasların güçsüzlüğüne sebep olan ve bu kas güçsüzlüğünün yürüme, ayakta durma, başı tutabilme, yutkunma, hatta solunum alabilme durumlarını olumsuz etkileyen formları mevcuttur ve ileri evrede hayatla bağdaşmaz. Bu hastalığın değişik tipleri vardır. Bunu öncelikle ayıklamak mümkün olabilir. Eğer yetişkin bir insanda bir taşıyıcılık söz konusuysa bu yapılacak genetik testlerde bulunabilir. Evlilik öncesi ebeveynlerde birinde ya da her ikisinde taşıyıcılık varsa bu önem arz eder. Ebeveynlerin birinde taşıyıcılık söz konusu ise çocuk büyük ihtimalle taşıyıcı olacaktır. İkisinde de taşıyıcılık var ise kendileri hasta olmasa da çocuklarında yüzde 25 oranında hastalık olma riski mevcuttur” ifadelerini kullandı. İHA/İZMİR

Haber Merkezi