Fiziksel aktivite, kardiyovasküler (kalp ve damar sistemi) fonksiyonu, kas gücünü, metabolik düzenlemeyi, mental (zihinsel) iyiliği ve yaşam boyu fonksiyonel hareketliliği destekleyen, insan sağlığının ve yaşam kalitesinin temel taşlarından biri olarak tüm dünyada geniş çapta kabul görmektedir. Sağlık bilimleri açısından, “fiziksel aktivite”, iskelet kasları tarafından üretilen ve enerji harcamasına neden olan her türlü bedensel hareketi içerir ve günlük hayattaki fiziksel hareketlerden yapılandırılmış egzersiz programlarına ve yarışma sporlarına kadar uzanmakta olduğu bilinmektedir. Spor genellikle sosyal anlam, organizasyon ve rekabetle şekillenen ayrı bir kültürel alan olarak ele alınsa da, en genel anlamıyla biyolojik temeli olarak fiziksel aktivite olarak değerlendirilmelidir. Bu nedenle, egzersizin biyolojik olarak nasıl işlediğinin anlaşılması, bireylerin antrenmana nasıl farklı tepki verdiklerini ve yeteneklerinin zaman içinde nasıl ortaya çıktığının açıklanabilmesi sportif başarıya giden önemli konu başlıkları olarak kabul edilmektedir.
Aynı zamanda, atletik performansın sadece yoğun antrenman yöntemlerinden, beslenme ve diyet programlarından ve çevresel koşullardan ibaret olmadığı gözlemlenmektedir. Sporcular, aerobik kapasite, kas lifi bileşimi, kardiyovasküler ve solunum sistemi verimliliği, iyileşme modelleri ve yaralanmaya yatkınlık gibi fizyolojik özelliklerde farklılık gösterir. Bu farklılıklar kısmen genetik tarafından şekillendirildiği öngörülmektedir çünkü genetik yapı, biyolojik sistemlerin gelişimini ve işlevini etkileyen DNA’daki kalıtsal özellikleri ifade etmektedir. Sportif yetenek ve sportif performansla ilgili genetik faktörler, antrenmanlara uyumu, beslenme ve psikolojik dayanıklılıkla etkileşime giren çok çeşitli sportif özelliklerin belirlenmesinde belirgin katkılar ortaya çıkarmaktadır. Bu konuda yapılan bilimsel araştırma sonuçları dikkate alındığında, spor ve sportif yetenek seçimi bağlamında genetik yapının; sportif performans potansiyeline önemli katkıda bulunan tıbbi bir unsur olarak işlev gördüğünün altı çizilmektedir.
Genetik ve fiziksel aktivite, sportif yeteneğin şekillenmesinde iç içe geçmiş durumdadır ve bu ilişkinin bilimsel yöntemler eşliğinde yorumlanmasıyla spor genetiği anlamında çarpıcı sonuçların açığa çıkabileceği öngörülmektedir. Fiziksel aktivite, ölçülebilir fizyolojik ve psikolojik adaptasyonlar yoluyla sağlığı geliştirirken; spor, bu adaptasyonları bilimsel antrenman yönetimleriyle, rekabetçi koşullar altında spor alanlarında uygulamayı amaçlamaktadır. Sportif performansı etkilediği düşünülen bazı genler ve bu genlerin sporcularda ortaya çıkardığı genetik etkiler; dayanıklılık, antrenmanlara uyum ve sportif performansla ilgili fizyolojik yanıtların belirlenmesine katkıda bulunabileceği gösterilmiştir. Sportif performansla ilgili fizyolojik yanıtları etkileyen bu spor genetiği faktörleri, antrenman programı, sağlıklı ve dengeli beslenme ve zihinsel dayanıklılıkla etkileşime girerek, sporcunun ulaşabileceği en üst düzey performansın belirlenmesinde pay sahibi olabileceği kabul edilmektedir.
Son yıllarda, özellikle atletik performans açısından spor genetiği incelerinde belirgin bir artış gözlemlenmekte ve yetenekli sporcuların belirlenmesinde spor genetiği araştırmaları dikkat çekici sonuçlar ortaya koymaktadır. Genç sporcuları yeteneklerine uygun eğitim programlarına yönlendirmeyi amaçlamakta olan bu bilimsel araştırma çalışmalarında, sporcunun genetik yapısıyla yapmakta olduğu spor branşına yatkınlığını belirginleştirmekle birlikte, sporcunun yapmakta olduğu sporla ilgili olası fizyolojik ve metabolik uyumsuzlukları azaltmak için gerekli olan yöntemlerin ortaya konabilmesi hedeflenmektedir. Teorik anlamda, sportif genetik özellikler sadece sporcunun belirli antrenman uyaranlarına olumlu uyum olasılığını arttırmakla kalmamakta ama aynı zamanda sporcunun uzun vadeli sportif başarı sonuçlarını geliştirebilmekte ve sporcu sağlığının korunması açısından da olumlu katkılar sağlayabilmektedir.
Sonuç olarak, spor genetiği araştırmaları; sportif yetenek seçimi, sporcu gelişimini ve sağlığını iyileştirmek için oldukça önemli bilimsel fırsatlar sunmaktadır. Bu konuda en sık kullanılan yöntem, sportif genlerin değerlendirilmesiyle, sporcuya uygulanacak antrenman yoğunluğunun düzenlenmesiyle sportif performansı geliştirmek ve aynı zamanda sporcu sağlığının korunmasıdır. Böylelikle, spor genetiği, daha geniş bir bilimsel çerçeve içinde ele alındığında, hem atletik başarıya hem de sporcu sağlığına katkıda bulunabilecek ve sporda yetenek seçiminin hem biyolojik hem de fizyolojik açıdan uyumlu olmasını sağlayabilecektir.