Bilim insanları yeni bir nörolojik hastalık keşfetti: Sadece 13 kişide rastlandı

American Journal of Human Genetics’te yayımlanan çalışmaya göre, Idibell araştırmacılarının öncülüğünde yürütülen uluslararası ekip, dünyada şu ana kadar yalnızca 13 kişide rastlanan, tek bir gendeki mutasyonlarla ilişkili yepyeni ve son derece nadir bir nörolojik hastalık tanımladı.
Bilimsel makalede, bu tespitin; genetik hastalıkların sebeplerini çözmek amacıyla kullanılan genom dizileme yöntemleri ile Idibell ekibinin geliştirdiği yeni nesil genomik analiz araçları ve hesaplamalı algoritmaların entegrasyonu sayesinde mümkün hale geldiği ifade edildi.

BEYNİN BEYAZ CEVHERİNİ ETKİLİYOR

Konuyla ilgili açıklamada bulunan Idibell Üniversitesi Nörometabolizma Bölümü Direktörü Aurora Pujol da, "Bu, beynin beyaz cevherini etkileyen bir hastalık türü ve bu hastalarda yürüme, bilişsel, gelişimsel veya yüz dismorfisi sorunları görülüyor." diye konuştu.
Pujol, bu yeni hastalığın resmi olarak tanımlanıp sınıflandırılmasıyla birlikte, ilerleyen yıllarda dünya genelinde daha fazla vakanın belirlenebileceğini belirtti. Buna karşın, tanının artık daha net hale gelmesinin önemli bir eşik olduğunu vurgulayan Pujol, tedavi geliştirme sürecinde araştırmacıların önünde hâlâ uzun ve zorlu bir süreç bulunduğunu söyledi. 

İspanyol doktor, "Teşhis ilk adımdır ve aileler için hastalıklarına nihayet bir isim koymak rahatlatıcıdır. Bu sayede diğer ailelerle bağlantı kurabilir ve hasta derneklerine katılarak birbirlerini ve doktorlarını destekleyebilirler. Sonuçta bu bir ekip çalışmasıdır." şeklinde konuştu.
Diğer yandan söz konusu uluslararası ekipte İspanya'nın yanı sıra Türkiye, ABD, İtalya, Almanya, İngiltere, İran, Finlandiya, Estonya ve Pakistan'dan da bilim insanlarının yer aldığı bilgisi kaydedildi.