“Akraba evliliğinden uzak durun”

EMİRCAN IŞILDAK – ÖZEL HABER

Türkiye Kas Hastalıkları Derneği İzmir Şube Başkanı Nörolog Prof.Dr. Türe Tunçbay ile kalıtsal olan kas hastalıklarını ele alarak bir söyleşi gerçekleştirdik.

En ciddi hastalık grupları arasında yer alan ve mevcut tıp teknolojisinde tedavisi henüz bulunamayan rahatsızlıkların nedenlerini sıralayan Tunçbay, insan genlerindeki yaşanan bozukluklara vurgu yaptı. Tunçbay, hastalığın en büyük nedeninin Türkiye’nin kanayan bir yarası olan akraba evlilikleri olduğunu ifade etti.

“TÜRK KADINI OLARAK GURUR DUYDUM”

Söyleşiye kendisi ve eğitimi ile ilgili kısa bir bilgi vererek başlayan Tunçbay, Amerika Birleşik Devletleri’nde ihtisas yaptığı sırada aldığı ödülden duyduğu mutluluğu dile getirdi. Bir Türk kadını olarak ödülden onur duyduğunu ifade eden Tunçbay, “İstanbul Tıp Fakültesinden mezun oldum. Ardından Amerika’da 8 yıl ihtisasımı yapıp, araştırmalarda bulundum. Bir araştırma projemle Genç, nörologlar arasında birinci oldum. Amerika’da o ödülü kazandığımda da çok onur duydum. Bana Amerikalı gazeteciler ‘Ne hissediyorsun?’ diye sorduklarında, ‘Bir Türk kadını olarak bu ödülü kazandığım için çok mutluyum’ demiştim. Hala da övünürüm. Daha sonra Türkiye’ye dönüş yaptım ve Ege Üniversitesine geldim. Eşim üniversitede ilk defa beyin cerrahisini kurdu, ben de nöroloji alanıma girdim. Doçentlik ve profesörlüğümü elde ettim. Nöroloji tabi çok geniş bir tıp alanı. Benim de Amerika’da başlayıp burada devam ettiğim çalışmalarım kas ve sinirler üzerineydi. Her zaman da bu bölüme ilgi duydum” dedi.

DERNEĞİN İZMİR’DEKİ 21.YILI

Kas Hastalıkları Derneği’nin aynı zamanda kentteki kurucusu da olan Tunçbay, “Emekli olduktan hemen sonra İstanbul’da bulunan Kas Hastalıkları Derneği’nden bir teklif geldi. Bana İzmir’deki şubeyi kurma teklifinde bulundular. Seve seve kabul ettim ve bugün itibariyle de 21. yılımızı kutluyoruz. Bu süreçte 40’a yakın üyemiz oldu. Bunların bir kısmı gönüllerimiz bir kısmı da hastalarımız. Yalnızca İzmir’den değil çevre illerden de katılım gösteriliyor. Elimizden geldiğince de hastalarımıza yardımcı olmaya çalışıyoruz” ifadelerini kullandı.

“HASTALIĞIN KAPSAMI ÇOK GENİŞ”

Hastalıkları da özetleyerek bilgi veren Tunçbay, “Kas hastalıkları, omurilikten başlayan oradaki hücrelerden sinirler vasıtasıyla kaslara kadar uzanan sinirlerin kaslarla bağlantı yerlerindeki hastalıklar ve kaslardaki direkt hastalıklar olmak üzere gruplandırılır. SMA, diyabet gibi sinirleri tutan birçok hastalık var. Sinir uçlarındaki defekteden kaynaklanan rahatsızlıklardan, myopati denilen direkt olarak kaslardaki deformasyona kadar uzanan geniş bir yelpazesi mevcut. Bu hastalıkları çevresel faktörler de etkileyebiliyor. Bu bakımdan ayrı yönleriyle de inceleyebiliyoruz” diye konuştu.

“DEDESİ KORUK YEMİŞ TORUNUN DİŞİ KAMAŞMIŞ”

Hastalığın kalıtsal yönüne de vurgu yapan Tunçbay, “Kas hastalıklarının çoğu kalıtımsal yani genetik geçişli hastalıklardır. Şu an tüm dünyada uğraşılan tedavi gen tedavisidir. Gen tanısı konmasıdır. Bu bizim hastalıklarımızda çok önemli. Geni tanımlamakta da fayda var. Bir kere bütün vücudumuz hücrelerden meydana geliyor. Hücrenin içinde de çekirdek var. Çekirdeğin içinde kromozomlar var. Kromozomların içlerinde de genler bulunuyor. Gen kısacası her şeyi oluşturan yapılardır. Dolayısıyla genetik mirasımızdaki her şey bu genler vasıtasıyla bizlere aktarılıyor. Ben bugün Türe isem, atalarımdan gelen genlerle oluşmuş bir bireyim. Bir atasözü vardır; ‘Dedesi koruk yemiş torununun dişi kamaşmış’ derler. Bu genetik hastalıklar için ideal bir atasözüdür. Yani dedelerinizde mevcut olan bu tarz hastalıklar ileride sizlerde de çıkabiliyor. Onun için tedaviler gelecekte genetik ile mümkün olacaktır. Biz mevcut durumda tedaviler için bir şey yapamıyoruz” değerlendirmesinde bulundu.

GENDEKİ BİR BOZUKLUK BİLE HASTALIĞI DOĞURUYOR

Tedavisi mevcut şartlarda mümkün olmayan hastalıkla ilgili detaylı bilgileri aktaran Tunçbay, şu şekilde devam etti: “Hastalıklar uzmanlık isteyen çok kapsamlı türlere sahip. Yani bir çocuk doğuyor ancak ona teşhis koymak bile çok güç. Dolayısıyla annelere de çok büyük sorumluluk düşüyor. Çocuk doğduğu zaman onu en iyi fark edecek, hareketlerini algılayacak olan kişi annedir. Anne baktığı zaman çocuğu dönmekte zorluk çekiyorsa, başını tutamıyorsa, ağladığı zaman sesi çıkmıyorsa kas hastalıklarının belirtileri olabilir. Bunlarda gendeki mutasyonlara bağlı oluyor yani genin bozulduğu anlamına geliyor. O kadar çok sayıda gen var ki, bunlardan bir tanesi bile bozulduğunda hastalıklar meydana gelebiliyor. Bu yüzden tedavisi için bir şey söylemek çok mümkün değil, çok zor.”

YAŞA VE TİPE GÖRE FARKLILIK GÖSTERİYOR

“Duchenne Muscular Dystrophy adını verdiğimiz ve Alman bilim adamının tanımını koyduğu bir tür var. Bu hastalığa sahip kişiler bebeklikte emekleyememe, merdiven çıkamama gibi durumlarla karşılaşırlar. Hamal kalkışı dediğimiz dizlerine tutuna tutuna ayağa kalkarlar ya da kalkamayıp düşerler. Yürürken zorluk çeker, koşamaz. Hal böyle olunca hastalar kasların erimesinden dolayı da solunum sıkıntısı çekmeye başlarlar. Tabi bunlar yaşlara ve hastalık tiplerine göre değişebilir. Örneğin birey çocuklukta hastalığını fark etmez ama ilerleyen yaşlarda da görülebilir. Bir benzeri de hastalığın seyrinin yavaş olup ömür boyunca ilerlemesi ve kendisini tam anlamıyla göstermemesidir. Dünya, bozuk olan genin çıkarılıp onarılması ya da sağlıklı olan yenisinin yerine eklenmesi konusunda çalışıyor. Bir diğer konu da gendeki enzimler, yani proteinler. Bozuk bir proteinse genin yapılanması isteniyor. Öyle bir madde ve ilaç verilsin ki o proteini düzeltsin. Böyle bir tedavi yöntemi araştırılıyor.”

FİZİK TEDAVİ İLE HAYAT KALİTESİ YÜKSELİYOR

Dernek olarak hastalara fizik tedavi konusunda destek verdiklerini de hatırlatan Tunçbay, tedavi sayesinde çalışır durumda olan kasları koruyarak hastanın hayat standardını yükseltmeye çalıştıklarını ifade etti. Bu kapsamda Dokuz Eylül Üniversitesi ile işbirliği halinde olduklarını da belirten Tunçbay, “Biz hastalarımıza fizik tedavi yaptırtıyoruz. İncelmeye başlamış, erimeye doğru giden kasların restorasyonunu amaçlıyoruz. Ayrıca sağlam kalmış kas liflerini korumayı istiyoruz. Bu hastalığın köküne gitmiyor. Ama hastanın daha rahat yaşamını sürdürebilmesini amaçlıyoruz. Dokuz Eylül Üniversitesi ile bir anlaşma gerçekleştirdik. Bir sorumluluk projesi içerisine girdik. Hastalarımızı üniversitemize yolluyoruz. Tabi bizim teşhisimiz olduğu kadar orada yapılan bulgular da önem taşıyor. Ona göre fizik tedavilerini yaptırmaya çalışıyoruz” dedi.

ÇEVRESEL FAKTÖRLER DE ETKİLİ OLUYOR

Hastalığın bir numaralı sebebi olan akraba evliliklerinin yanı sıra çevresel olguların da önemine atıfta bulunan Tunçbay, “Bizim en çok üzerinde durduğumuz konu akraba evliliği. Bu konuda hem Ege Üniversitesinde hem de hazırlanan bildirilerde konuşma yaptım. Bu uyarılar kamu spotu şeklinde de verildi. Yıllardır bunun üzerinde duruyorum. Nedir bunlar; dayı, amca, hala ve teyze. En yakın akrabalar sayılırlar. Bu kişilerdeki en ufak bir gen bozukluğu türlü şekillerde çocuğa geçmiş oluyor. Hastalığın bazı tipleri, akraba olmayan yabancı bir bireyle evliliklerde de geçebiliyor, ihtimal vardır. Bunların yanı sıra çevresel faktörler de var. Örneğin bir Çernobil faciası vardır ki o bölgelere giriş hala yasaklıdır. Bunun dışında besinlerdeki genetik değişiklikler de hormonlar da hastalıklara sebep oluyor” yorumunu yaptı.

“KREATİN-KİNAZ TESTİ ÇOK ÖNEMLİ”

Evlilik öncesi bireylere de test yaptırmaları konusunda uyarılarda bulunan Tunçbay, sözlerini şu şekilde tamamladı: “Hekimlerin eğitimi de çok önemli. Birincisi hastalığı tam teşhis etmek bakımından diğeri de hastalara bunları aktarmak bakımındandır. Bir anneye ‘Senin çocuğun 3-4 yaşında ölür’ denmez. Annenin ruhsal durumunu düşünmek gerekir. Bunlarla karşılaşmamak için de gerekli testler vardır, bunların evlilik öncesi yapılması önem taşır. Örneğin kan testinde Kreatin Kinaz adı verilen bir enzime bakılır. Kreatin Kinaz, kalp ve iskelet kasında yüksek; beyin dokusunda ise daha düşük konsantrasyonlarda bulunan bir enzimdir. Bu yüzden myokard ve iskelet kası hasarının spesifik bir göstergesi olarak kullanılır.”

SMA nedir?

SMA, nöro-müsküler bir rahatsızlıktır. Bu hastalığın tüm tiplerinde omurilikte bir bölgedeki hareket sinirleri etkilenir. SMA, kas hareketlerini kontrol eden sinir sisteminin tahrif olmasıyla kasların erimesi ve zayıflaması belirtileriyle literatürdeki yerini almıştır. SMA hastalığının evreleri söz konusudur. En tehlikelisi SMA Tip 1 denilen evredir. SMA Tip 1 hastalığının belirtileri çocukluk yaşlarından itibaren gözle görülebilir. Bu belirtiler içerisinde yutkunma ve solunum zorluğu, desteksiz oturamama gibi sorunlar söz konusudur.

Haber Merkezi