Yardım bekliyorlar

SULTAN GÜMÜŞ / ÖZEL HABER

Epidermolozis bülloza, ‘bül’ adı verilen içi su dolu cilt lezyonları ile karakterize bir genetik cilt hastalığıdır. Halk arasında ‘kelebek çocuk hastalığı’ olarak bilinir. Epidermolozis, deri gevşekliği; bülloza da su dolu kabarcık anlamında kullanılan iki sözcüktür. Hastalık üst deri ve alt derinin birbirine yapışmasının genetik olarak bozulması sonucu oluşur. Yaklaşık yirmi yıldır epidermolozis bülloza olgularının çoğunda insan vücudunda bu hastalığa neden olan 13 majör (büyük) gen saptanmıştır. Her iki ebeveyn de hastalıklı genin taşıyıcısı olabilir.

Birçok ülkede bu hastalığa yakalanan çocuklara “Kelebek Çocuklar” denir. Cilt özellikle çocuklarda bir kelebeğin kanatları kadar kırılgan olduğu için hastalık bu terimle benzeştirilir. Epidermolozis bülloza hastalığında deri aşırı derecede hassas olur; en ufak temas, sürtünme ve basınç uygulanması durumunda deride kolayca su kabarcığı toplanıp cilt bütünlüğü bozulabilir. Epiderrmolozis bülloza hastalığında su dolu lezyonlar sadece dış deride sınırlı kalmayıp ağız içi, yemek borusu, mide, bağırsaklar, solunum yolları gibi iç organlarda görülebilir.

İçi su dolu kabarcıklar çoğunlukla o bölgeye uygulanan başı çarpma, dokunma gibi benzer durumlardan sonra ortaya çıkar. Epidermolozis bülloza genellikle genetik bir hastalıktır. Bu hastalık bazen akraba evliliği ya da diğer nedenlere bağlı ve benzer hastalıklar şeklinde de görülür.

Hastalık deriyi deri altına bağlayan yapıları oluşturan liflerdeki maddelerin bazılarının eksik yapımına bağlı gelişir. Bu bağlar çok hafif bir darbe ile kopar ve deri altında oluşan boşluğa çevre dokulardan sıvı sızarak bül gelişimine sebep olur. Hastalık kalıtsal olduğu için kişinin yaşamı boyunca devam eder.

TEDAVİ YÖNTEMİ YOK

Gazetemize konuşan Deri ve Zührevi Hastalıkları Uzmanı Prof.Dr. Oktay Avcı, Epidermolozis bülloza tedavisinde henüz kalıcı bir tedavi yöntemi bulunmadığını belirtti. “Hastalık ırk, renk ve cinsiyet farklılığı göstermeksizin eşit oranda görülür” diyerek sözlerine başlayan Avcı, “Hastalığın tanısı belirti ve bulgularla birlikte alınan cilt biyopsisi sonucu ortaya konur. Günümüz tıbbi tetkikleri sayesinde hasta ve aile bireylerinden genetik analiz ile hastalığı taşıyan genler saptanabilir. Hastalığın erken teşhisi ise amniosentez ile gebeliğin 10. haftasında mümkün olabilmektedir. Epidermolozis bülloza’nın hafif tipleri uzun tedavi gerektirmeyebilir. Ancak kabarcık oluşumu ve kabarcıkların enfeksiyonu önlenmeye çalışılmalıdır. Orta ve ağır durumlarda pek çok komplikasyon olabilir. Derinin ve yumuşak dokunun korunması ve bakımıyla birlikte psikolojik destek tedavisi gerekebilir. Epidermolozis bülloza’nın henüz kesin bir tedavisi yoktur. Hastalığa yakalananlar çocukluk döneminde sıvı elektrolit kayıpları, komplike ağır enfeksiyonlar ve multiorgan yetmezlikleri sonucu hayatını kaybetmektedir. Hastalar çocukluk döneminde hastalığa yenilmedikleri durumlarda bile 20’li ya da 30’lu yaşlarda yaşamlarını yitirmektedirler. Ancak son yıllarda yapılan başarılı kök hücre nakilleri hastalığın tedavisinde gelecek için umut vericidir” dedi.

HASTALIĞIN TÜRLERİ

Hastalığın türlerinden bahseden Avcı, “Birincisi, Epidermolozis Bülloza Simplex. Görülme sıklığı yaklaşık 1 milyon canlı doğumda 6 ile 30 arasında olduğu tahmin edilmektedir. Türün tüm formları mekanik sürtünme ve travma sonrası büllerin oluşumu ile karakterizedir. Bu durumda deri ayrışması daha yüzeyseldir. Genellikle doğumda veya hemen sonrasında su toplanması ile belirginleşmeye başlar. Webler Cockayne denilen lokal ve hafif bir tipinde kabarcıklar el ve ayak dışına taşar. Epidermolozis Bülloza Simplex’in bazı yan tiplerinde kabarcıklar vücudun geniş kısmında oluşur. İkincisi, Epidermolozis Bülloza Junctional. Hastalığın bu tipi genelde şiddetli ve ağır seyirlidir. Yüz, gövde ve bacaklarda büyük kabarcık ve ülserli lezyonlarla hayati tehlike oluşturan dehidratasyon (sıvı kaybı) ve komplike enfeksiyonlara yol açabilir. Üçüncüsü ise Epidermolozis Bülloza Distrofik. Bazı dominant ve hafif resesif tiplerde sadece el, ayak, dirsek ve dizlerde görülebilir. Yumuşak doku özellikle yemek borusu etkilenimi olabilir. Dominant ve resesif olmak üzere iki formu vardır. Dominant formda belirtiler resesif forma göre daha hafif seyreder. Hastalıktan etkilenen bireyler genellikle sağlıklı ve normal yapıdadır ve bül oluşumu sınırlıdır. Epidermolozisin bu tipinde deri ayrışması üst derinin altında alt derinin içinde olur. Yaralar derin olur ve iz bırakır. Şiddetli resesif tiplerinde vücudun geniş alanlarında kabarcık, tırnak kaybı, büyüme geriliği, gözde iltihap, diş çürümesi, parmaklarda yapışmalara yol açabilir” diye konuştu.

DOKUNMAKLA YARAYA DÖNÜŞÜYOR

Epidermolozis Bülloza belirtilerinin hastalığın tipine ve yerleşim yerine göre değişiklik gösterebildiğine değinen Avcı, “Çocuğun her tarafında dokunmakla bile yaraya dönüşen büller oluşabilir. Bu çocuklarda küçük bir temas bile büyük yaralara yol açabilir. Hastalığa yakalanan çocuklar güneşe çıkamaz. Bu rahatsızlık bazı hastalarda iç organları da etkilemektedir. Epidermolozis bülloza hastalığı hem hastaların hem de hastanın yakınlarının yaşamını olumsuz etkiler.Bu hastaların dillerinde yapışıklık meydana gelebilir ve beslenme sondası ile beslenmek zorunda kalabilirler. Bazı Epidermolozis Büllozalı çocuklarda kaşıntı olur ve kaşıdıkça vücudunda daha fazla yara oluşur. Tırnaklar zamanla kalmayabilir. Ayaklar birbirine yapışabilir” ifadelerini kullandı.

TEDAVİ İÇİN NELER YAPILMALI

Hastalığın tedavisi için uyarılarda bulunan ve tedavi yöntemlerinden bahseden Avcı şöyle açıkladı: “Epidermolozis tanısı konulan hastanın tedavisinde yara bakımı beslenmesi, gelişebilecek enfeksiyonların tedavisi, tümör ve kanser gelişiminin takibi ve tedavisi, ağız ve yemek borusunda oluşan yaraların tedavisi, göz lezyonlarının takip ve tedavisi, hastaların bakımı ve takibi, gereken durumlarda cerrahi tedavi yöntemleri gibi yöntemler vardır. Yaralar her zaman temiz tutulmalı ve yara içinde toz, krem, iplik ve benzeri yabancı maddeler bırakılmamalıdır. Hastalarda derideki mikrop üreyebilecek alanlar temiz tutulmalı ve gereken durumlarda deriye sürülen antibiyotik kremler kullanılmalı ve yara örtüleri ile yaraların üzeri örtülmelidir.”

Uzun süreli yaralarda tümör veya kanser gelişebildiğini söyleyen Avcı, “Tümörlerin çevre dokulara yayılma riski çok yüksek değildir. Ağız içinde sık sık pamukçuk oluşabilir. Bu tür lezyonların oluşmasını azda olsa önlemek için ağız bakımı önemlidir. Gereken durumlarda ağız bakımı için salin solüsyonu ya da karbonatlı su ile ıslatılmış pamuklar ile çocuğun ağzının içi sakince silinebilir. Yumuşak diş fırçaları kullanılmalıdır. Ağız ve diş bakımı için sık muayene gereklidir. Yutma güçlüğü ve diğer şikayetler için cerrahi tedavi ya da ilaç tedavisi uygulanabilir. Göz ve göz kapağı enfeksiyonları gelişebilir. Gözyaşı damlaları, göz damlaları kullanılabilir. Bazı durumlarda göz kapağı estetik cerrahisi uygulanabilir. Göz korneasında ülserler oluşabilir. Göz sorunları için antibiyotik göz merhemleri ve sikloplejik ilaçlar kullanılabilir. Gözyaşı kanallarında tıkanmalar oluşabilir” diye konuştu.

AİLELER EĞİTİM ALMALI

Hastaların beslenmesinde kalori ve protein ihtiyacının yeterli oranda karşılanması gerektiğini belirten Avcı, “Yaygın yaraları olan hastalar hastane koşullarında takip ve tedavi edilir. Evde bakılacak hastalar için ailenin eğitim alması önemlidir. Yemek borusu tıkanmış, daralmış hastalarda yemek borusu ameliyatı gerekebilir. Beslenme sorunu olan çocuklarda bazen beslenme sondası takılabilir. Ellerde gelişebilecek yapışıklıklar için plastik çocuk cerrahisi uygulanabilir. Deri kanseri gelişen hastalarda cerrahi tedaviler uygulanabilir. Bazı hastalarda yapay deri tedavileri uygulanır. Son yıllarda protein ve gen tedavileri üzerinde çalışmalar yapılmaktadır. Kısacası hastalığın tedavisinde takip ve tedavi ömür boyu devam eder. Tedavi sürecinde ailenin bilinçli olması, doktorların deneyimi ve ekip uyumu çok ama çok önemlidir” dedi.

SANAT CAMİASINDAN DESTEK

Uzman Doktor Oktay Avcı hastalığa farkındalık yaratmak için çalışmalarda bulunan sanatçıların olduğunu, Fulden Aras, Gülben Ergen gibi sanatçıların kelebek hastalığına yakalanan kişilere yönelik çalışmalarda bulunduğuna değindi. Dizi ekipleri de kelebek çocukları yalnız bırakmıyor ve aileleri bilinçlendirici farkındalık projeleri hazırlıyor.

Ayrıca Avcı, hastalığa yakalanan kişilerin ümitsiz olmamasını, daha önceden ofisine gelip aynı hastalıktan dert yanan birkaç vakanın şuan çok iyi yerlerde olduğunu açıkladı: “Kelebek hastalığına yakalanan 31 yaşındaki Çağlar, dört duvar arasında gizlenmedi. Zor şartlarda üniversiteyi bitirip yüksek lisans yapan Çağlar, şimdi jeoloji yüksek mühendisi. Gamze Çoban, yıllarca hastalığından ötürü evden dışarı çıkamadı. Genç kız kendisiyle aynı hastalığı taşıyan 2 arkadaşıyla daha "Üç Kelebeğin Hikayesi" adıyla sosyal paylaşım sitesinde bir grup kurdu ve grubun ardından Çoban'ın sesi duyulmaya başlandı. Genç kızın en önemli isteği evlerine asansör yapılması. 10 yaşındaki Fatma Gül Kızıltaş ise Sağlık Kurulu raporu olmasına rağmen, tedavi hizmeti gördüğü Hastaneden yaralarını koruyucu tıbbi malzemeyi alamıyor. Vücudunun her yeri yara içinde olan Fatma Gül'ün tek hayali ise, o tıbbi malzemeler sayesinde evlerinin penceresinden seyrettiği çocuk parkında oynayabilmek. Kamu Hastaneler Birliği yetkilileri ise Fatma Gül için ihtiyacı olan tıbbi malzeme ihalesinin yapıldığını ve aileye teslim edileceğini söyledi. Selçuklu’da yaşayan küçük kız doğuştan kelebek hastası. Milyonda bir görülen, tedavisi olmayan bir tür su toplayan deri hastalığı olan kelebek hastalığında, deri o derece hassas ki, ufak bir sürtünme bile su toplanmasına yol açıyor. Bu nedenle de vücudunun her yeri yara içinde olan Fatma Gül'ün, el ve ayak parmaklarının üzeri hastalığı nedeniyle deri kaplanmış olduğundan, parmakları birbirine yapışık durumda. Bugüne kadar el ve ayak parmaklarını kullanamayan Fatma Gül’ün, yaklaşık 2 hafta önce yapılan ameliyatla yapışık olan el parmakları birbirinden ayrıldı. Ayak parmakları için de önümüzdeki dönemlerde ameliyat olacak.”