Bir ömür boyu talasemi hastalığı!

TANER UYANIKER

İnsanların hakkında yeterince bilgi sahibi olmadığı ama hasta sayısının azımsanmayacak derecede çok olduğu talasemi konusunda bilgi almak için İzmir Talasemi Derneği Başkanı Mert Sertkaya ile buluştuk. Derneğin çalışmaları, hastalığın nasıl oluştuğu, hastalık sırasında neler yapılması gerektiği ve hastalığın tedavisi hakkında konuştuk.

Beta talasemi hastalığının anne ve babadan çocuklara kalıtsal olarak geçen ve önlenebilir bir kan hastalığı olduğunu belirten İzmir Talasemi Derneği Başkanı Mert Sertkaya, Türkiye’nin de içinde olduğu Akdeniz ülkelerinde önemli bir halk sağlığı sorunu olduğunu ifade etti. Sertkaya, “Taşıyıcıların saptanması, genetik danışma ve doğum öncesi tanı konabilmesiyle engellenebilir bir hastalık olmasına rağmen, dünyada her yıl en az 365 bin talasemi hastası doğmakta ve tedavi görmektedir. Türkiye’de yaklaşık 1 milyon 300 bin talasemi taşıyıcısı ve 4 bin 500 kadar talasemi hastası vardır.  Beta talasemi hastalığı ağır, tedavi düzgün sürdürülmezse yaşam süresini belirgin kısaltan ve yaşam kalitesini çok olumsuz etkileyen bir hastalıktır. Hastalığın tedavisi zordur ve maliyeti çok yüksektir. Talasemili bir hastanın yıllık tedavi maliyeti 10 bin dolar civarındadır. Bu nedenle, hastalıklı bireylerin doğmasını engellemek çok önemlidir ve gerekli koruyucu önlemlerin alınması devlet tarafından da desteklenmektedir” dedi.

“3-4 HAFTADA BİR KAN DESTEĞİNE İHTİYAÇ DUYUYORUZ”

Beta talasemi hastalığının oluşum aşamasından bahseden Sertkaya şunları söyledi: “Kanımızda kırmızı kan hücreleri içinde yer alan hemoglobin, dokular için gerekli olan oksijeni taşır. Hemoglobin molekülünün hem ve globülin olmak üzere iki kısmı vardır. Sağlıklı bir kişide globin proteini iki çift polipeptid zincirinden oluşur. Polipeptid zincirlerine göre erişkin bir kişinin eritrositlerinde 3 ayrı tipte hemoglobin bulunur. Hemoglobin yapımı genlerin kontrolü altındadır ve ailesel, genetik bir defekt sonucu hemoglobini oluşturan globin zincirlerinden birinin yapımında yetersizlik veya bozukluk oluşursa talasemi ortaya çıkar. Globin zincirlerinden hangisi sentezlenemiyorsa veya hangisinin sentezi azalmışsa talasemi onun adıyla anılır. Örneğin beta globin sentezindeki değişiklik beta talasemi hastalığına, alfa globin sentezindeki değişiklik alfa talasemiye neden olur. Beta talasemide hemoglobin yapısındaki bozukluk sonucu kırmızı kan hücreleri hızla yıkılır ve bunun sonucunda anemi, yani kansızlık ortaya çıkar.”

Talasemi taşıyıcılığı ve hastalığının hasta veya taşıyıcı olduğu bilinen ailelerde tarama sonucu veya kansızlık nedeniyle getirilen çocuklarda tanı konularak saptandığını ifade eden Sertkaya, “Taşıyıcı kişiler hafif kansızdır, demir tedavisinden yarar görmezler. Tam kan sayımının iyi değerlendirilmesi ve hemoglobin elektroforezi yapılmasıyla tanı kolayca konur. Hasta olanlarda ağır kansızlık vardır; anne, baba ve çocuğun tam kan sayımı, hemoglobin elektroforezi ve genetik tetkikleri yapılarak kesin tanı konur” diye konuştu.

Beta talasemi hastasının ömür boyu her 3-4 haftada bir kan desteğine ihtiyaç duyduğunu belirten Sertkaya, Talasemili hastanın hemoglobini 9,5 g/dl’nin üzerinde tutulması gerektiğini söyledi. Sertkaya, “Kansızlığı düzeltmek için verilen kan transfüzyonları vücutta demir birikmesine yol açar ve kalp, karaciğer, tiroid, pankreas ve dalak gibi organlarda hücre hasarına yol açar. Hastalarda kalp yetmezliği, şeker hastalığı, gelişme geriliği ve hormonal yetersizlik gibi problemler gelişir. Bunların gelişmemesi için demir birikimini önlemek amacıyla hastalara genellikle 3 yaş civarında özel bir pompa ile haftanın en az 5 günü, 8-12 saat süren deri altı infüzyonu ile verilen bir ilaç (desferrioksamin) başlanır. Son yıllarda ağızdan alınan tablet şeklindeki ilaçlar da doktorun uygun gördüğü hastalarda kullanılmaya başlanmıştır” dedi.

HASTALIK EN FAZLA ANTALYA’DA

Beta talasemi hastalarda beslenmenin nasıl olması gerektiğiyle ilgili bilgi veren Sertkaya şu ifadeleri kullandı: “Bu bireylerde verilen kanlarla demir birikmesi yanı sıra bağırsaktan emilen demir miktarı da arttığından demirden zengin gıdalarla beslenmekten kaçınılmalıdır. Ancak bu durum talasemi taşıyıcıları için geçerli değildir; talasemi taşıyıcılarında gereksinimin arttığı durumlarda demir eksikliği anemisi de gelişebilmektedir.” Düzenli kan transfüzyonuna sahip olan ve demir birikimi için tedavi uygulanan hastaların evlenip çocuk sahibi olabileceğini belirten Sertkaya, “Beta talasemi hastası olan bir kişi taşıyıcı olmayan, normal bir kişi ile evlenirse çocukları taşıyıcı olur, hasta olmaz; taşıyıcı bir kişi ile evlenirse her bir çocuk için yüzde 50 hasta, yüzde 50 taşıyıcı olma ihtimali vardır” diye konuştu.

Türkiye’de beta talasemi taşıyıcılığının ne kadar olduğunu ve bölgelere göre farklılıklarını neler olduğunu belirten Sertkaya,  “Ülkemizde beta talasemi taşıyıcılığı sıklığı yüzde 2,1 dolayındadır. Bu sayı farklı bölgelerde artmakta, taşıyıcılık sıklığı yüzde 13’e kadar yükselmektedir (Antalya yüzde 13, Edirne yüzde 6,4, Urfa yüzde 6,4, Aydın yüzde 5,1, Antakya yüzde 4,6, İzmir yüzde 4,8, Muğla yüzde 4,5, İstanbul yüzde 4,5). Akdeniz, Ege ve Trakya bölgeleri taşıyıcılığın yüksek olduğu bölgelerdir” ifadelerini kullandı.

Beta talasemi hastalığından nasıl korunabiliriz sorusuna maddeler halinde yanıt veren Sertkaya şunları sıraladı:

Toplum eğitimi: Toplum beta talasemi konusunda eğitilmeli ve akraba evliliklerinin riskleri açısından bilgilendirilmelidir.

Taşıyıcıların tespiti: Özellikle taşıyıcılığın yüksek oranda görüldüğü bölgelerde hasta ve taşıyıcı bireylerin tüm akrabalarının kan tetkiki ile taranması ve evlenecek çiftlerin taşıyıcılık açısından değerlendirilmesi çok önemlidir.

Genetik danışma: Eşlerin ikisinin de taşıyıcı olması durumunda eşlere danışmanlık verilmeli, genetik tanı merkezlerine yönlendirilmeli ve gebelik öncesinde gerekli tetkikler tamamlanmalıdır (örnek mutasyon analizi).

Prenatal (doğum öncesi) tanı: İki taşıyıcının evliliği söz konusu ise çiftler mutlaka her gebeliğin erken döneminde (ilk 2 ay) doktora başvurmalı ve gerekli tetkikleri yaptırmalıdırlar.

Günümüzde prenatal ve preimplantasyon (in vitro fertilizasyon) tanı yöntemleri ile talasemik hasta çocuğun doğması önlenebilir.

Beta talasemi hastalığının 4 farklı klinik şekilde görüldüğünü ifade eden Sertkaya bunları şöyle açıkladı:

1. Talasemi major (Ağır hasta tipi): Anne ve baba taşıyıcıdır, çocuğa geçen iki globin geni de defektlidir. Genellikle bebek 6 aylık olduğunda ağır bir kansızlık ortaya çıkar ve hayatın ilk 4-12 ayında tanı konur. Halsizlik, solukluk, iştahsızlık, huzursuzluk, karaciğer, dalak büyümesi sonucu karın şişliği, kemiklerde genişleme ve incelme, burun kökü basıklığı, alın ve diğer yüz kemiklerinde çıkıntı ile anormal yüz görünümü ortaya çıkar. Laboratuvar tetkiklerinde ortalama eritrosit hacmi ve ortalama eritrosit hemoglobin miktarları azalmıştır; ağır bir anemi vardır. Hemoglobin düzeyi 7 g/dl’nin altındadır. Hemoglobin elektroforezinde hemoglobin A hemen hemen yoktur ve yerini hemoglobin F almıştır. Hemoglobin A2 normal, düşük veya hafif artmış olabilir. Bu hastalar hayatları boyunca düzenli tedavi görmek zorundadırlar.

2. Talasemi intermedia (Orta ağır hasta): Anne ve baba taşıyıcıdır, çocuğa geçen iki beta globin geni de defektlidir ancak talasemi majordan farkı genlerdeki değişim daha hafif bir klinik tabloya yol açan tiptedir. Klinik daha ılımlıdır, kansızlık daha hafiftir. Hemoglobin düzeyi 7-10 g/dl arasındadır. Hastalar genellikle düzenli kan transfüzyonu gereksinimi duymazlar.

3. Talasemi minör (Talasemi taşıyıcılığı): Bu kişilerin hafif derecede kansızlık dışında sorunları olmaz. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin değeri hafif düşüktür, ortalama eritrosit hacmi ve ortalama eritrosit hemoglobin miktarları azalmıştır. Demir eksikliğinden farklı olarak eritrosit sayıları normal veya artmıştır. Hemoglobin elektroforezinde hemoglobin A2 ve hemoglobin F hafif yüksektir. Talasemi taşıyıcılığı bir hastalık değildir ve tedavi gerektirmez. Talasemi taşıyıcılarında da bebeklik döneminde iyi beslenememe nedeniyle demir eksikliği gelişebilir. Bu nedenle demir eksikliği tanısı konan hastalar demir tedavisi sonrasında değerlendirilmeli ve birlikte bulunabilecek talasemi taşıyıcılığı atlanmamalıdır. Talasemi taşıyıcılarının büyük bir çoğunluğu bu hastalığı taşıdıklarını bilmezler ancak kendileri gibi taşıyıcı biri ile evlenip hasta bir çocuk sahibi olduklarında ya da tarama sonrasında öğrenirler.

4. Talasemi minima: (Talasemi taşıyıcılığı): Bulgular talasemi minördeki gibidir, ancak hemoglobin elektroforezi normal saptanır, tanı gen analizi ile konur.  Talasemili hastalarda tam kan sayımı, kan demir düzeyi, kalp, karaciğer ve hormonal sistem düzenli olarak değerlendirilir; kan yolu ile bulaşan hastalıklara dikkat edilir. Yıllık kan tüketimi normalin 1,5 katını aşmışsa ileri yaşlarda dalak operasyonla çıkartılır. Dalağın çıkarılması kan ihtiyacını azaltır ancak kesin çözüm değildir.  Kemik iliği nakli hastalığı tamamen düzeltebilen bir tedavi yöntemidir. Özellikle iyi tedavi edilen, karaciğerde hasar oluşmamış hastalarda, doku tipi uygun sağlıklı kardeşten yapılan kemik iliği nakli başarılı olmaktadır. Ancak bazı olgularda kemik iliği nakli sırasında veya sonrasında çeşitli ciddi problemler ortaya çıkabilmekte veya nakil başarısızlıkla sonuçlanmaktadır.

Haber Merkezi