Swyer Sendromu nedir? Swyer Sendromu belirtileri

Swyer Sendromu hakkında bilgiler merak konusu oldu ve arama motorlarında aratılıyor. Bizler de sizin için detayları derledik. Peki Swyer Sendromu nedir ve belirtileri nelerdir? İşte detaylar…

Swyer Sendromu nedir?

Swyer sendromunda bireyler genellikle normal dış genital organlara sahip olsalar da, gonadları yeterince gelişmemiş olup, "çizgi gonad" olarak adlandırılan lifli dokudan oluşur ve tedavi edilmezse ergenlik dönemine ulaşamazlar. Bu sendromun nedeni, cinsel farklılaşmadan sorumlu SRY geninin eksikliği veya işlevsizliğidir. Swyer sendromu olan bireylerde, yardımcı üreme teknolojileriyle gebelik genellikle mümkündür. Fenotipik olarak, X kromozomunun inaktivasyonunun eksikliği nedeniyle Turner sendromuna (45,X0) benzerlik gösterir. Tedavi yöntemi hormon replasmandır. Sendrom, Londra'da çalışan endokrinolog Gerald Swyer'ın adını taşır.

Swyer Sendromu belirtileri

Swyer sendromu yaşayan bireylerde genellikle dişi fenotipler ortaya çıkar ve işlevsiz yumurtalıklar gelişir. Bu durum genellikle ergenlik döneminde, adet kanamasının gerçekleşmemesi durumunda teşhis konulur.

Tedavi edilmeyen Swyer sendromunun sonuçları şunlardır:

Kişinin gonadlarında iki X kromozomu bulunmadığı için, östrojen tedavisi uygulanana kadar göğüsler gelişmez ve rahim büyüyüp adet görmez. Östrojen genellikle transdermal yoluyla verilir.

Gonadlar progesteron üretemediği için, adet döngüleri öngörülemez olur. Bu durum, genellikle progestin hapları ile tedavi edilir.

Gonadlar yumurta üretmediği için, çocuk sahibi olmak mümkün değildir. XY gonadal disjenezi yaşayan bir kadında, genellikle 46,XY karyotipi baskındır ve periferik lenfositlerde 46,XY, kültürlenmiş deri fibroblastlarında %80 46,XY ve %20 45,X mozaisizmi, ve overde %93 46,XY ve %6 45,X karyotipi gözlemlenmiştir. 46,XY karyotipine sahip tam gonadal disjenezi olan bir kadın, yardımsız gebelik durumunda doğurmuştur.

Y kromozomu taşıyan hücreler içeren gonadlarda, özellikle gonadoblastoma gibi kanser türlerinin gelişme olasılığı yüksektir. Bu nedenle, kanser riski nedeniyle çizgili gonadlar genellikle tanı konduktan bir yıl içinde veya daha kısa sürede çıkarılır, çünkü kanser bebeklik döneminde bile başlayabilir.

Osteopeni de sıkça görülür.

HABER MERKEZİ